Doença de Creutzfeldt-Jakob: entenda a condição rara e incurável diagnosticada no influenciador Lito Sousa

Uma doença que quase ninguém conhece

A incidência da DCJ é extremamente baixa: estima-se entre 1 e 2 casos por milhão de habitantes a cada ano no mundo. A maioria das pessoas nunca ouviu falar dessa quesito, o que torna fundamental compreender suas características e os diferentes tipos existentes.

O neurologista Adalberto Studart, vice-coordenador do departamento científico de Neurologia Cognitiva da Ateneu Brasileira de Neurologia, esclarece que a DCJ não é provocada por vírus, bactérias ou fungos. O agente motivador é uma proteína que sofre uma modificação estrutural dentro do cérebro.

“A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma doença neurodegenerativa causada por uma forma patogênica da proteína priônica. A DCJ é a principal representante das doenças priônicas”, explica.

O papel da proteína príon

A proteína chamada príon existe naturalmente no organização e, em condições normais, não razão qualquer prejuízo. O problema surge quando ela sofre uma mudança de conformação. “A proteína priônica celular é fisiologicamente encontrada nos neurônios, mas quando ela muda a sua conformação, ela se torna patogênica [passa a agir como agente da doença], levando a um processo de neurodegeneração de rápida progressão”, diz Studart.

Cristiano Aguzzoli, pesquisador associado e supervisor dos estudos clínicos no Instituto do Cérebro do Rio Grande do Sul (Inscer), complementa que essa proteína está presente na membrana de todas as células do corpo humano. Sua função, no entanto, ainda não é plenamente compreendida pela ciência.

“Em situações raras, essa proteína muda de forma e ‘contamina’ outras proteínas saudáveis ao seu volta, fazendo com que elas também se transformem. Esse processo se espalha de forma cada vez mais rápida pelo cérebro, até motivar a degeneração dos neurônios e o surgimento dos sintomas da doença”, explica.

A raridade da DCJ também encontra explicação, segundo Aguzzoli: fora o envelhecimento e alterações genéticas específicas, não existem outros fatores de risco conhecidos associados à quesito.

Progressão rápida e sintomas devastadores

O progressão da doença de Creutzfeldt-Jakob é veloz — geralmente em torno de seis meses — e segue um padrão galeno muito definido. “O paciente apresenta um processo degenerativo de rápida progressão (em universal 6 meses), caracterizado por uma demência, sintomas motores (uma vez que abalos musculares, chamados de mioclonias, rigidez musculares e incoordenação, também chamado ataxia) e frequentemente alterações visuais complexas. Posteriormente alguns meses, o paciente evolui com um estado de mutismo acinético [o paciente para de falar, de interagir e de se movimentar].”

Não existe tratamento. O tratamento disponível se restringe ao refrigério dos sintomas. Studart detalha que esse manejo costuma incluir medicações psicotrópicas — uma vez que antidepressivos ou antipsicóticos — para quadros de embrulhada ou humor deprimido, remédios para insônia e fármacos específicos para controle de sintomas motores, uma vez que o levetiracetam (para mioclonias) e o baclofeno (para rigidez muscular).

O neurologista destaca ainda a valia de um seguimento multidisciplinar, envolvendo fisioterapia, fonoaudiologia e equipe médica especializada em cuidados paliativos, além do seguimento neurológico.

Pesquisas em curso, mas com obstáculos

Aguzzoli acrescenta que já existem estudos clínicos testando medicações capazes de reduzir a produção da proteína príon e impedir sua conversão para a forma patogênica. Todavia, ele pondera que diversos fatores dificultam o desenvolvimento de um tratamento eficiente: a evolução acelerada da doença, sua baixíssima incidência e a exiguidade de exames capazes de identificá-la antes do início dos sintomas. Esses elementos tornam a DCJ mais difícil de estudar do que doenças neurodegenerativas de progressão lenta, uma vez que o Alzheimer.

Quatro tipos distintos — e um ligado à ‘vaca louca’

A DCJ não é uma quesito única. Ela se divide em quatro formas diferentes, e compreender essa partilha é necessário, segundo os neurologistas consultados.

• DCJ esporádica: Responde por 85% dos casos. A razão continua sendo um mistério para a medicina. Aguzzoli aponta que o mecanismo que leva a proteína a mudar de conformação nessa forma ainda não foi esclarecido pela ciência.
• DCJ genética: Representa muro de 15% dos casos e é herdada de um dos pais.
• DCJ iatrogênica: Transmitida por procedimentos médicos, uma vez que o uso de hormônio de prolongamento tirado de cadáveres — prática abandonada desde 1977 — ou enxertos de dura-máter (membrana que envolve o cérebro). “Instrumentos neurocirúrgicos contaminados e transplantes de córnea também entram nessa lista de possíveis vias de transmissão”, descreve Aguzzoli.
• Versão da DCJ: Forma associada à ingestão de mesocarpo bovina contaminada pela encefalopatia espongiforme bovina, conhecida popularmente uma vez que “doença da vaca louca”. Essa versão ganhou notoriedade mundial nos anos 1990 e 2000, mormente no Reino Unificado.

Studart destaca um oferecido relevante para o contexto brasílico: “Não há registro de versão da DCJ no Brasil (todas as formas de DCJ são de notificação obrigatória).” Ele também afasta temores infundados sobre a transmissão da doença: apesar de ser tecnicamente transmissível em casos iatrogênicos e na versão, “Não se adquire a doença pelo contato de pele, mucosas ou por inalação de gotículas.”

Uma vez que o diagnóstico é feito

Os médicos passam a suspeitar de DCJ diante de um quadro galeno específico: perda cognitiva acelerada, alterações visuais complexas e sinais motores uma vez que mioclonias (abalos musculares), rigidez e ataxia (perda de coordenação). Antes de confirmar o diagnóstico, porém, é necessário descartar outras condições que mimetizam os sintomas, mas possuem tratamento — uma vez que as encefalites paraneoplásicas, doenças autoimunes ligadas a tumores.

A sonância magnética do encéfalo é capaz de detectar alterações típicas em mais de 90% dos casos. Exames do líquido cefalorraquidiano e eletroencefalograma também contribuem para o diagnóstico.

Quando esses recursos não são suficientes, existe um teste mais específico e considerado o mais confiável: o rt-QuIC. Trata-se de um examinação laboratorial que consegue identificar a presença da proteína priônica patogênica em uma exemplar do líquido que envolve o cérebro e a medula espinhal. O tropeço é que ele ainda tem disponibilidade limitada no Brasil e dispêndio ressaltado.

E a relação com cancro?

Questionado sobre uma provável relação entre o cancro de próstata — diagnosticado anteriormente em Lito Sousa — e o quadro neurológico atual, Studart foi formal: não há relação conhecida entre as duas doenças.

Porém, ele labareda atenção para uma insídia diagnóstica real. As encefalites paraneoplásicas — doenças autoimunes associadas a tumores ocultos — podem, sobretudo em estágio inicial, apresentar sintomas muito semelhantes aos da DCJ. A diferença crucial é que essas encefalites, ao contrário da doença de Creutzfeldt-Jakob, podem ser revertidas com tratamento adequado.

Por essa razão, quando os exames não conseguem diferenciar as duas condições e o rt-QuIC não está disponível, médicos podem optar por um tratamento empírico com imunossupressores para observar se há resposta clínica.