Síndrome de Down invisível: mulher só descobre condição genética aos 23 anos após gestações das filhas

Foi somente com a terceira filha — e a certeza dos médicos — que Ashley decidiu revisitar a própria história. A suspeita partiu de sua ginecologista, que analisou os resultados de exames das três gestações e percebeu um padrão que não podia ser ignorado.

Uma puerícia marcada por sintomas sem resposta

Ao olhar para trás, Ashley relembra uma série de sinais que nunca foram conectados a um diagnóstico. Frequência cardíaca anormalmente subida, luxações articulares recorrentes e muita dificuldade na escola faziam segmento de seu cotidiano.

“Levava muito mais tempo para aprender a ler e tinha dificuldade para fazer as tarefas de vivenda”, contou ela ao “Metro”. “Nunca conseguia terminar as provas, pois não conseguia responder às perguntas a tempo; por isso, muitas vezes eu reprovava. Os médicos sabiam que um tanto estava acontecendo comigo, só não sabiam o quê. À medida que fui crescendo, eles suspeitaram que eu pudesse ter lúpus, já que meu pai tinha a doença, mas, quando essa hipótese foi descartada, os médicos simplesmente pararam de investigar”, acrescentou ela.

Diagnóstico aos 23 anos trouxe conforto

Aos 23 anos, Ashley finalmente recebeu a resposta que buscava: ela tem síndrome de Down em mosaico. Diferentemente da forma mais generalidade da exigência, nesse tipo exclusivamente segmento das células carrega o cromossomo extra.

“Tenho um mosaicismo de plebeu nível para trissomia do cromossomo 21 em até 20% das minhas células”, explica Ashley.

Longe de fomentar tristeza, o diagnóstico foi recebido com profundo conforto. “Fiquei tão feliz quando recebi aquele diagnóstico. Finalmente era uma resposta que eu podia incluir no meu prontuário médico e usar para obter a ajuda de que precisava.”

Quesito rara e frequentemente não diagnosticada

Atualmente, a síndrome de Down em mosaico corresponde a respeito de 2% de todos os casos de síndrome de Down. No entanto, especialistas acreditam que a porcentagem real pode ser maior, já que muitos casos passam despercebidos — principalmente por não serem “visíveis”. Pesquisas indicam que pessoas com essa variação podem apresentar menos características típicas da exigência em verificação com outros tipos.

“Dizem que não tenho síndrome de Down de verdade”

Hoje com 26 anos e mãe de quatro filhas, Ashley enfrenta outro duelo: a descrença de algumas pessoas em relação ao seu diagnóstico.

“Já ouvi pessoas dizerem que não tenho síndrome de Down ‘de verdade’ e que não tenho a fisionomia típica da síndrome, porque não apresento nenhum dos fenótipos da exigência. A única particularidade que tenho é que minhas orelhas são menores e ficam um pouco mais baixas, mas ninguém nunca repara nelas”, contou a americana.

A história de Ashley evidencia uma vez que condições genéticas podem permanecer ocultas durante anos, reforçando a preço da investigação médica contínua diante de sintomas persistentes sem explicação.